Szukaj "zespół łamliwego chromosomu X"

W pochówkach sprzed tysiącleci brak grobów starszych córek

11 października 2019, 12:39

Brakuje tam starszych córek, stwierdziła Alissa Mittnik z Harvard Medical School. Uczona brała udział w badaniach, mających na celu opisanie opisanie struktury społecznej rolników z epoki brązu, który żyli na terenie dzisiejszych południowych Niemiec. Gdy archeolodzy zaczęli badać DNA, artefakty i izotopy z zębów, zauważyli coś, co wprawiło ich w niemałe zdumienie.

Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.

Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.

Gen towarzyskości

26 lutego 2009, 12:37

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).

Wyciąg z miłorzębu pomaga osobom z zespołem Downa

26 lutego 2007, 10:31

Eksperymenty na myszach wykazały, że osoby z zespołem Downa mogą poprawić funkcjonowanie pamięci, zażywając preparaty z wyciągiem z miłorzębu.

Liczba ma znaczenie

4 listopada 2008, 02:55

Komórki nowotworowe, w których zaburzona została liczba chromosomów, wykazują wiele wspólnych cech fizjologicznych - twierdzą badacze z MIT. Czy ułatwi to poszukiwanie nowych leków?

Epigenetyczne podstawy homoseksualizmu?

12 października 2015, 10:20

Nowe badania przeprowadzone nad braćmi bliźniętami sugerują, że główną przyczyną występowania homoseksualizmu mogą być zmiany epigenetyczne. To by wyjaśniało, dlaczego od wielu lat nikomu nie udało się znaleźć genu odpowiedzialnego za orientację seksualną

Białko jak szwajcarski scyzoryk

26 lutego 2008, 09:39

Naukowcy z MIT dokonali kolejnego ważnego odkrycia w dziedzinie biologii molekularnej. Badając jedną z bakteryjnych protein, odkryli oni, dlaczego spełnia ona znacznie więcej funkcji niż inne białka podobnej wielkości.

Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki

18 kwietnia 2011, 09:22

Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.

Przekazuję ci kolor oczu i... wirusa

3 września 2008, 09:44

Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy.